A hemofilia é um problema genético ligado ao cromossomo X, sendo a doença, portanto, uma herança ligada ao sexo. Pacientes com hemofilia possuem distúrbios de coagulação, os quais podem desencadear sangramentos prolongados e, até mesmo, espontâneos. A hemofilia não possui cura, porém um tratamento realizado de maneira adequada pode garantir melhoria na qualidade de vida, permitindo que o hemofílico tenha uma vida praticamente normal.
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Tópicos deste artigo
- 1 - O que é hemofilia?
- 2 - Genética da hemofilia hereditária
- 3 - Tipos de hemofilia
- 4 - Sinais e sintomas da hemofilia
- 5 - Diagnóstico da hemofilia
- 6 - Tratamento da hemofilia
- 7 - Uma pessoa com hemofilia pode ter vida normal?
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença que se caracteriza por uma anormalidade ou deficiência na atividade dos chamados fatores de coagulação, proteínas responsáveis pelo processo de coagulação sanguínea. Os fatores de coagulação mais afetados são os fatores VIII e IX. A hemofilia é uma doença hereditária que afeta, principalmente, homens, sendo rara em mulheres.
Vale salientar que, além da hemofilia de origem genética, existe a hemofilia adquirida, uma doença autoimune rara na população. A hemofilia adquirida não será abordada neste texto.
Genética da hemofilia hereditária
A hemofilia é uma doença genética provocada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, sendo, portanto, uma herança ligada ao sexo. O cromossomo X é um cromossomo sexual e está presente em pares, em mulheres (XX), e em dose única, em homens (XY).
Para que a doença se expresse em pessoas do sexo feminino, é fundamental que elas apresentem um alelo responsável pela hemofilia nos dois cromossomos X: (XhXh). Se a mulher apresentar apenas um alelo para a doença (XHXh), ela não desenvolverá a doença, porém carregará seu gene. Nessa situação, dizemos que a mulher é portadora.
Os homens não podem ser portadores, pois apresentam apenas um cromossomo X. O indivíduo poderá ser, portanto, hemofílico (XhY) ou não (XHY). Devido a essa particularidade, a hemofilia acomete os homens com mais frequência, sendo rara em mulheres.
Em algumas situações, a hemofilia não ocorre de forma hereditária, surgindo em indivíduos que não apresentam histórico familiar da doença na família. Essas situações ocorrem como resultado de mutações.
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Tipos de hemofilia
A hemofilia pode ser classificada de acordo com o fator de coagulação que é afetado. Nessa classificação, dois tipos principais merecem destaque: hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A é desencadeada por uma deficiência na atividade do fator de coagulação VIII e se destaca por ser o tipo mais comum, representando cerca de 85% de todos os casos. A hemofilia B, por sua vez, é desencadeada por uma deficiência no fator de coagulação IX.
De acordo com a forma como a hemofilia se manifesta em um indivíduo e a atividade do fator de coagulação, ela pode ser classificada em grave, moderada ou leve. A hemofilia grave se caracteriza por uma atividade do fator de coagulação muito baixa. Nesse tipo de hemofilia, a atividade do fator VIII ou IX é menor que 1%, sendo os riscos de sangramentos, nesses casos, muito altos. No paciente com a hemofilia grave, é comum a ocorrência de hemorragias articulares e musculares, e os sangramentos podem ocorrer após pequenos traumas ou de forma espontânea.
A hemofilia moderada também apresenta uma baixa atividade dos fatores de coagulação. Nesse caso, a atividade do fator VIII ou IX fica entre 2% e 5%. Na hemofilia moderada, os sangramentos podem ocorrer após pequenos traumas, sendo os espontâneos pouco frequentes.
A hemofilia leve apresenta atividade do fator VIII ou IX entre 5% e 40%. Com esse nível de atividade, os sangramentos são menores que os apresentados na hemofilia grave ou moderada. Na hemofilia leve, eles podem surgir após procedimentos cirúrgicos ou grandes traumas, sendo bastante incomum a ocorrência de sangramentos espontâneos.
Sinais e sintomas da hemofilia
Como principal sintoma da hemofilia, podemos citar os sangramentos, os quais podem ocorrer em diferentes situações bem como em diferentes partes do corpo. Quando os sangramentos surgem na região subcutânea, pele e músculos, desencadeiam os chamados hematomas.
Muitas crianças são diagnosticadas com hemofilia ainda na infância devido ao surgimento de vários hematomas assim que elas começam a engatinhar e andar. Além disso, grandes sangramentos, diante de pequenos traumas, podem acender um alerta do problema.
Além dos hematomas, outra hemorragia que merece destaque é a hemartrose, que ocorre a nível articular. Se não tratada adequadamente, pode ocasionar lesões articulares que podem levar a incapacidades físicas irreversíveis.
Algumas pessoas com hemofilia podem ter hemorragias sem causa aparente, as quais podem ocorrer durante atividades simples, como correr, andar e realizar tarefas domésticas. Uma situação extremamente perigosa é a chamada hemorragia intracraniana, a qual pode provocar dores de cabeça (que não param com o uso de medicamentos), irritabilidade, sonolência, confusão mental, perda de consciência e convulsões.
Vale destacar que, segundo a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem), 90% dos sangramentos decorrentes da hemofilia ocorrem no sistema musculoesquelético, sendo 80% deles nas articulações e 20% nos músculos. Ainda de acordo com a associação, somente 10% dos sangramentos ocorrem em outras regiões, como sistema nervoso central ou outros órgãos.
Diagnóstico da hemofilia
Para diagnosticar a hemofilia, o médico analisará o quadro clínico do paciente e realizará exames específicos. Entre esses exames, estão incluídos: a identificação do fator de coagulação que está em falta, testes para avaliar o tempo de coagulação, e dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação.
Tratamento da hemofilia
O tratamento da hemofilia não tem como função curar a doença, sendo usado para atenuar os problemas de coagulação. O tratamento se baseia na reposição de fatores de coagulação que estão em falta no indivíduo. Esses fatores podem ser obtidos por meio de técnicas de engenharia genética ou sangue humano. O tratamento para hemofilia é fornecido gratuitamente pelo SUS.
Uma pessoa com hemofilia pode ter vida normal?
Uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida praticamente normal, podendo estudar, trabalhar e até mesmo realizar atividades físicas. É importante, no entanto, que essa pessoa faça corretamente o acompanhamento da doença e evite situações que podem provocar grandes traumas. No caso de atividades físicas, por exemplo, deve-se escolher práticas que não ofereçam atrito com outras pessoas.
