Os cromossomos frequentemente sofrem mutações, também chamadas de aberrações cromossômicas. Essas alterações podem ocorrer tanto no número quanto na estrutura de um cromossomo. As alterações cromossômicas estruturais são aquelas em que ocorre uma modificação na estrutura, já as numéricas caracterizam-se pelas mudanças no número.
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.
A euploidia pode resultar na diminuição ou no aumento de um conjunto de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n, 5n, 6n e assim por diante. A ocorrência de euploidias em humanos é bastante rara e, quando ocorre, é incompatível com a vida.
Denomina-se de haploidia a condição em que o indivíduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa característica faz com que o indivíduo não sobreviva.
Poliploidia refere-se aos casos em que há mais de dois conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim por diante. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam, entretanto a célula não sofre divisão.
Em humanos, a triploidia é mais frequente quando comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos é comum que a gestação termine em abortos espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo pode nascer, porém morre cerca de uma semana após o nascimento. Isso ocorre porque essa condição leva a uma grande quantidade de malformações.
Nos vegetais, a poliploidia é um evento muito comum, sendo que normalmente plantas com maior quantidade de cromossomos são mais produtivas que as diploides. Alguns produtores chegam a induzir a poliploidia em vegetais através da colchicina para aumentar sua produção. Essa substância faz com que não ocorra a formação da fibra do fuso e, consequentemente, interrompe a divisão. Nesse caso, formam-se indivíduos tetraploides.
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