A doença de Pompe é uma herança autossômica recessiva rara com incidência total de aproximadamente 1:40.000 nascidos vivos. A doença, que também é chamada de glicogenose tipo IIa, é caracterizada pela deficiência de uma enzima denominada alfa-glucosidase-ácida que é responsável pela quebra de glicogênio no interior dos lisossomos.
Uma vez que a alfa-glucosidase-ácida não é produzida adequadamente no organismo, o glicogênio conhecido como lisossômico vai se acumulando. Esse acúmulo é mais evidente em células do tecido muscular e tecido nervoso. No tecido muscular esquelético, por exemplo, observa-se que gradativamente ele perde sua capacidade de contração, tornando-se um tecido fibrótico, o que compromete a função motora.
Existem duas formas da doença de Pompe, a chamada forma infantil, que é menos frequente, e a doença de início tardio. Na forma infantil, os sintomas iniciam-se nos primeiros meses de vida da criança e normalmente são cardiomiopatia, redução do tônus muscular (hipotonia) e fraqueza muscular. A criança também apresenta atraso no desenvolvimento motor e problemas para dormir e alimentar-se. A evolução do quadro é relativamente rápido e, nesses casos, a doença é letal.
A doença de início tardio pode manifestar-se a qualquer momento após o primeiro ano de vida. Diferentemente da forma infantil, ela progride de forma lenta e normalmente não causa cardiomiopatia. Nessa forma da doença de Pompe, o principal sintoma é o comprometimento das funções motoras, que geralmente levam o paciente a usar cadeira de rodas. A medida que a doença avança, o paciente pode necessitar de ventilação pulmonar mecânica em virtude do comprometimento da função respiratória. Assim como na forma infantil, o acometido pode ter dificuldade para alimentar-se.
A doença de Pompe é grave, sem cura e pode levar à morte. Na forma infantil, o óbito da criança ocorre ainda no primeiro ano de vida e é decorrente de uma falência cardiorrespiratória. Na forma adulta, na maioria das vezes, a causa da morte é insuficiência respiratória.
O tratamento da doença visa à melhora da qualidade de vida do paciente, aumentando sua expectativa de vida. O foco, em grande parte dos casos, é a melhora da função dos músculos cardíacos e esqueléticos com uma reposição enzimática que diminua o acúmulo de glicogênio nas células. Além da reposição enzimática, fisioterapia e terapias para melhorar a respiração são fundamentais. Para uma resposta melhor ao tratamento, é fundamental que o diagnóstico seja precoce.
Para a realização do diagnóstico da doença, o médico recomenda, na maioria das vezes, a dosagem da atividade enzimática do paciente. Caso essa dosagem apresente-se inferior ao normal, é feita uma genotipagem.
