A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muito comum nos homens, determinada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina. Essa anomalia foi descrita pela primeira vez em 1861, por Guillaune Benjamin Amand Duchenne, que deu seu nome à doença.
É uma enfermidade genética que acomete frequentemente homens, entretanto também é relatada em mulheres, porém não é comum. Por ser uma doença de herança ligada ao sexo, ela só acomete mulheres quando são herdados dois genes ou em casos raros de Síndrome de Turner. Acredita-se que esse distúrbio afete aproximadamente 1 a cada 4000 meninos nascidos vivos.
Os sintomas iniciam-se ainda na infância, sendo que o principal sinal é o enfraquecimento muscular, que acontece de forma progressiva até que ocorra total incapacidade de se locomover. O início dos sintomas surge normalmente a partir dos 3 anos de idade, quando a fraqueza muscular ocasiona várias quedas e dificuldade para correr, pular e brincar. Com o avanço da doença, ocorre uma acentuada escoliose, deformidade nas pernas e dificuldade para tossir, que podem ocasionar obstrução das vias respiratórias.
Por volta dos 16 anos de idade é comum que o paciente já esteja dependente da cadeira de rodas, resultado normalmente de um encurtamento muscular. Na DMD, ocorre também atrofia da musculatura respiratória e em pacientes que sobrevivem por mais tempo é comum o comprometimento do músculo cardíaco.
A DMS pode ocasionar também problemas de depressão, sendo comum pais de pacientes relatarem que os filhos se sentem envergonhados e necessitam de isolamento em razão da discriminação.
Para realizar o diagnóstico, o médico deverá analisar o histórico familiar do paciente, além de observar alguns aspectos clínicos. Poderá também realizar exames de DNA, biópsia muscular e dosagem de algumas enzimas, como a creatino-cinase (CK).
É uma doença muito grave que não apresenta cura, sendo comum o óbito em torno dos 18 anos, normalmente associado a problemas cardíacos e insuficiência respiratória. A sobrevida desses pacientes tem aumentado para cerca de 25 anos graças a novas técnicas de assistência ventilatória. O tratamento tem por objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente e baseia-se em fisioterapia e a administração de alguns medicamentos.
