O daltonismo, uma anomalia genética também conhecida como cegueira às cores, foi descrita pela primeira vez pelo químico inglês John Dalton em um estudo onde revelava que tinha dificuldade em distinguir a cor verde da cor vermelha.
Causado por um gene localizado no cromossomo X, o daltonismo é determinado por um gene recessivo (d), sendo que o alelo dominante (D) condiciona a visão normal. Existem três tipos de daltonismo:
I) A pessoa não distingue a cor púrpura da cor vermelha;
II) A pessoa enxerga a cor vermelha como sendo verde;
III) A pessoa não distingue o verde do vermelho, enxergando essas cores como sendo marrom.
O daltonismo do tipo I é condicionado pelo gene recessivo (d) localizado em um cromossomo autossomo. É importante lembrar que o cromossomo autossomo é todo o cromossomo que não é sexual, e, portanto, não difere entre machos e fêmeas. Já o daltonismo do tipo II e III é condicionado por genes localizados no cromossomo X, ou seja, é uma herança ligada ao sexo.
Para entendermos melhor o que é o daltonismo, vamos ver como ocorre a visão em cores. Nós conseguimos enxergar as cores graças a pigmentos visuais sensíveis à luz que estão presentes em três tipos de células especiais na nossa retina. Há os pigmentos que são ativados pelo comprimento de onda da luz vermelha, os que são ativados pela luz verde e os que são ativados pela luz azul. A presença desses pigmentos em nossa retina é controlada por três genes específicos. Um desses genes é autossômico e é responsável pela percepção da cor azul. Os outros dois genes são ligados ao sexo, sendo que um é responsável pela percepção da cor vermelha e o outro pela percepção da cor verde.
No tipo mais comum de daltonismo a pessoa tem dificuldade para distinguir o verde do vermelho devido à presença de alelos defeituosos que não formam os pigmentos necessários à percepção dessas cores. Esse tipo de daltonismo é provocado por um gene defeituoso (d) ligado ao sexo, que faz com que a pessoa não consiga distinguir o verde do vermelho. Como vimos no início do texto, o alelo desse gene é dominante (D) e é responsável pela visão normal.
Imaginemos que uma mulher heterozigótica (XDYd) apresenta visão normal, embora tenha o alelo recessivo para o daltonismo. Se essa mulher se casar com um homem daltônico e eles tiverem uma filha, é certo que essa filha também será daltônica. Se essa mesma mulher se casar com um homem que não apresenta o daltonismo, suas filhas apresentarão visão normal, pois elas irão receber um alelo normal do pai. Se essa mulher heterozigótica tiver um filho, ela transmitirá a ele o seu cromossomo X portador do alelo para daltonismo e ele certamente será daltônico. Isso ocorre porque como o filho não tem um segundo cromossomo X, ele apresentará apenas o alelo alterado do gene.
Mulheres heterozigóticas para o daltonismo podem transmitir a aproximadamente 50% dos seus filhos homens o cromossomo portador do alelo alterado, sendo que esses filhos homens serão daltônicos. Já homens daltônicos só transmitem seu cromossomo X portador do alelo defeituoso às suas filhas. Aos filhos, eles transmitirão apenas o cromossomo Y.
Figura 1 - Representação da herança do daltonismo em um casamento de uma mulher portadora do alelo para o daltonismo com um homem normal
Figura 2 - Representação da herança do daltonismo em um casamento de uma mulher portadora do alelo para o daltonismo com um homem daltônico