Diversas doenças são causadas por problemas na divisão celular que levam a variações no número ou estrutura dos cromossomos. Denominamos de alterações numéricas aquelas em que há modificação no número de cromossomos. Essas alterações podem ser euploidias ou aneuploidias.
As euploidias são alterações numéricas em que todo o genoma é alterado, ou seja, alteram o conjunto de cromossomos. Já as aneuploidias são alterações que envolvem diminuição ou aumento em um determinado par de cromossomos.
As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.
No processo de meiose I, pode ocorrer de um cromossomo homólogo não se separar, formando assim uma célula com um cromossomo a mais e outra com um cromossomo a menos. A não disjunção pode ocorrer também na meiose II e, nesse caso, não ocorre a separação das cromátides.
As principais aneuploidias são:
- Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par;
- Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par;
- Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;
Na espécie humana, é possível encontrar mais comumente doenças causadas por monossomia e trissomia.
A monossomia mais conhecida é a síndrome de Turner. Essa aneuploidia é caracterizada pela presença, em mulheres, de apenas um cromossomo sexual X, sendo seu cariótipo 45, X. As características de uma pessoa afetada por essa alteração cromossômica são baixa estatura, pescoço alado, infertilidade e problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais, incluindo atraso no ciclo menstrual. Além dessas características, algumas pessoas podem apresentar problemas cardíacos e renais, pressão alta, diabetes, entre outros.
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Observe a presença de apenas um cromossomo X
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY.
A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX. Dentre as características dessa síndrome, podemos citar: quociente intelectual abaixo do normal, hipotonia muscular, fendas palpebrais oblíquas, língua protusa, nariz pequeno, mãos pequenas com pregas transversais contínuas, cabelos finos, ralos e sedosos. A expectativa de vida é de quarenta anos ou mais. Exames pré-natais são capazes de diagnosticar essa síndrome e são importantes, pois auxiliam na preparação psicológica da família. Hoje se sabe que a idade paterna e materna tem influencia no risco de se gerar uma criança com essa síndrome, entretanto as causas ainda não estão bem esclarecidas.
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A Síndrome de Klinefelter é outra trissomia que merece destaque. Nesse caso, a pessoa possui número normal de cromossomos autossômicos, porém com dois cromossomos X e um Y. Seu cariótipo é 47, XXY. Os indivíduos portadores são do sexo masculino e apresentam características como: maior estatura que a média da população, órgãos genitais pouco desenvolvidos, infertilidade e há casos de desenvolvimento de mamas. Além disso, apresentam QI um pouco inferior à média e geralmente possuem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais.
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Observe a presença de dois cromossomos X e um Y
A Síndrome de Edwards ocorre graças à trissomia do cromossomo 18. Já a Síndrome de Patau ocorre em virtude da trissomia do cromossomo 13. Na Síndrome do triplo X, o indivíduo possui três cromossomos sexuais X, enquanto na Síndrome do duplo Y, apresenta dois cromossomos sexuais Y.
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