Alelos letais

Os alelos letais foram descobertos em 1905 pelo geneticista francês Cuénot ao estudar a pelagem de camundongos. O geneticista percebeu que a pelagem amarela era determinada por um gene dominante (P), enquanto a pelagem preta era determinada por um gene recessivo (p).  Ele então fez alguns cruzamentos com indivíduos heterozigotos, mas sempre encontrava a proporção de 2 amarelos para 1 preto.

Cuénot não compreendia o motivo pelo qual não conseguia obter a proporção mendeliana de 3:1. Ele então sugeriu que os espermatozoides para o gene da pelagem amarela não fecundavam óvulos portadores do mesmo gene. Entretanto, após certo período, alguns pesquisadores observaram que era possível a formação de um indivíduo homozigoto dominante (PP), mas esse morria antes de nascer.

Pode-se concluir então que o gene para pelo amarelo é dominante, mas é recessivo para a letalidade. Isso porque ele deve se apresentar em homozigose para que leve o camundongo à morte.

Cruzamento feito por Cuénot. Gene P em homozigose é letal

Após a descoberta dos alelos letais nos camundongos, observou-se que isso era possível também na espécie humana. Veja alguns exemplos:

- Doença de Tay-Sachs- É uma doença degenerativa autossômica recessiva. Ela inicia seus sintomas a partir dos seis meses de idade, quando a criança passa a ter uma gradual degeneração mental e física.  No final da vida, a criança já se encontra completamente paralisada. A morte acontece por volta dos quatro anos de idade.

- Acondroplasia- É um tipo de nanismo autossômico dominante, caracterizado por membros curtos em relação ao tronco. Nesse caso, quando o gene aparece em homozigose, ocorre a morte antes do nascimento.