Hoje em dia é bem clara a ideia de que as características de cada ser vivo são determinadas pelos genes, uma sequência de nucleotídeos localizada no DNA. São eles que controlarão as atividades celulares e, consequentemente, determinarão as características de cada indivíduo.
Denominamos de genótipo o conjunto de todos os genes de um indivíduo, ou seja, sua composição genética. A maneira como esses genes se expressam, ou seja, as características que observamos em cada ser vivo, é chamada de fenótipo. É muito importante ressaltar que apesar de indivíduos apresentarem o mesmo genótipo, pode ocorrer de os fenótipos serem diferentes. Isso se deve ao fato de que o ambiente afeta essas características. O principal exemplo é a coloração da pele, que pode variar de acordo com a exposição ao sol, isso significa que o fenótipo variou, e não o genótipo.
Os genes estão localizados em cromossomos, sendo a sua posição chamada de lócus gênico. Na espécie humana, os cromossomos são encontrados em pares, um herdado da mãe e outro do pai, possuindo mesmo tamanho e forma. Esses cromossomos são chamados de homólogos.
Em cromossomos homólogos, os genes para determinada característica ocupam o mesmo lócus, ou seja, eles possuem os genes distribuídos da mesma maneira. Esses genes, entretanto, podem se apresentar de maneiras distintas, que são chamadas de alelos. Porém, mesmo contendo informações diferentes, eles estão relacionados com determinada característica e são o mesmo gene.
Os alelos podem ser dominantes ou recessivos. Denominamos de alelo dominante aquele que sozinho consegue expressar uma determinada característica. Já o alelo recessivo só consegue se expressar aos pares.
Representamos didaticamente os genes através de letras, sendo a letra maiúscula utilizada para a representação de alelos dominantes e as minúsculas utilizadas para os alelos recessivos. Por convenção, usamos sempre a letra da característica recessiva e a letra maiúscula antes da minúscula. Quando um indivíduo possui os dois alelos iguais, dizemos que ele é homozigoto (ex.: BB e bb); já quando ele apresenta alelos diferentes (ex.: Bb), dizemos que ele é heterozigoto.
Para ilustrar melhor o que é recessividade e dominância, vamos tomar como exemplo o albinismo, uma condição que impossibilita a produção de melanina. Representaremos o alelo dominante por A e o recessivo por a. Essa característica é determinada por um par de alelos recessivos, ou seja, uma pessoa só é considerada albina se ela possuir um alelo recessivo herdado da mãe e outro do pai. Chamamos o albinismo de herança recessiva.
Como o albinismo só ocorre quando o indivíduo é aa, uma pessoa AA ou Aa possui fenótipo normal. Isso demonstra que a presença de apenas um alelo dominante já é responsável pela produção de melanina. Vale destacar que uma pessoa AA não possui a pele mais escura que uma pessoa Aa, podemos concluir apenas que elas são capazes de produzir pigmentação.
Entre as heranças dominantes, podemos citar a capacidade de enrolar a língua e a polidactilia (presença de mais de cinco dedos nas mãos ou pés).
