A Síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela ausência de um cromossomo sexual.
A Síndrome de Turner (ST) é uma doença genética que se caracteriza pela presença de um cromossomo sexual X e a deleção total ou parcial de outro cromossomo sexual (monossomia). Essa doença, descrita em 1938 pelo médico Henry Turner, ocorre em uma proporção de 1:3000 a 1:5000 nascidos vivos.
Em virtude da presença de apenas um cromossomo X, podemos concluir que o portador apresenta características do sexo feminino. O quadro clínico caracteriza-se por baixa estatura, pescoço curto e/ou alado, ovários rudimentares, ausência de menstruação, além de não apresentar caracteres sexuais secundários. Pacientes com ST apresentam baixos níveis de estrógeno e altos níveis de FSH e LH. De uma maneira geral, são inférteis. É comum a presença de doenças cardíacas e renais, além de deficiência auditiva, osteoporose, hipertensão, resistência insulínica e doenças autoimunes. Trabalhos afirmam que a ST pode causar retardo mental em alguns casos.
A ST pode ser diagnosticada ainda durante o pré-natal através da observação de algumas características, como edema subcutâneo, fêmur curto, higroma cístico e alguns problemas cardíacos e renais. Entretanto, esses sintomas não são exclusivos da ST, sendo necessária a confirmação através do cariótipo. Tradicionalmente consideramos o cariótipo da doença como 45, X.
Geralmente apenas 1% dos fetos com essa alteração genética terminam a gestação, sendo a maioria abortada até o 2º trimestre. Vale destacar que muitas pesquisas revelam que mulheres que descobrem a ST durante a gestação optam por provocar um aborto. Porém, é de suma importância informar que pessoas com ST conseguem ter uma vida relativamente normal, não havendo explicações plausíveis para justificar tal ato.
Algumas vezes não é possível diagnosticar a ST na gravidez, porém algumas características podem levar à suspeita de diagnóstico dessa síndrome. A suspeita clínica pode ocorrer logo após se observar o recém-nascido, que muitas vezes apresenta linfedema do dorso das mãos e pés ou ainda pele redundante no pescoço. Geralmente, crianças com essa anomalia genética apresentam baixa estatura e crescimento lento quando comparado com outras crianças. Na adolescência é possível notar o não desenvolvimento dos caracteres secundários e amenorreia primária ou secundária.
O tratamento de ST não promove a cura, uma vez que ela é uma anormalidade genética. Ele tem o objetivo primordial de oferecer melhor qualidade de vida. Para isso, sugere-se terapia de reposição hormonal que deverá auxiliar no crescimento, bem como no aparecimento de caracteres sexuais secundários, além de induzir a menarca.
O tratamento psicológico também é fundamental para portadoras dessa síndrome, pois a baixa estatura e o não desenvolvimento dos caracteres sexuais, por exemplo, podem dificultar o relacionamento interpessoal.