A Síndrome de Klinefelter caracteriza-se pela presença de mais de um cromossomo sexual X.
A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica numérica (trissomia) que acomete pessoas do sexo masculino. Foi descrita pela primeira vez em 1942 pelos pesquisadores Klinefelter, Reifestein e Albright. No trabalho intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, os autores relataram um caso de um paciente com desenvolvimento de seios.
Essa síndrome acomete aproximadamente um em cada 800 homens, sendo que o diagnóstico normalmente só é feito após a adolescência. O portador apresenta um cromossomo sexual X a mais que o normal, o que resulta geralmente em um cariótipo 47, XXY, que, geralmente, é consequência de uma não disjunção do cromossomo X durante o processo de meiose.
Pela presença de um cromossomo X a mais, a expressão do fenótipo desse indivíduo é alterada. Uma característica habitualmente encontrada nos portadores dessa doença é a chamada azoospermia, que significa que o homem não é capaz de produzir espermatozoides. Entretanto, é importante destacar que a função sexual nesses indivíduos é completamente normal, porém são inférteis. Além da azoospermia, o portador da síndrome apresenta um baixo desenvolvimento dos testículos e dos caracteres sexuais secundários masculinos, alta estatura, membros longos e menor desenvolvimento muscular.
Em alguns, é possível observar o desenvolvimento de mamas (ginecomastia), resultado principalmente dos baixos níveis de testosterona. Além de níveis reduzidos de androgênios, observa-se uma maior quantidade de LH, FSH e estradiol.
Grande parte dos afetados apresenta reduções no QI e uma diminuição na capacidade de memória. Além disso, alguns apresentam dificuldades na fala, dislexia e deficit de atenção. Alguns distúrbios psicológicos também são comuns, como depressão.
Algumas doenças estão associadas à Síndrome de Klinefelter, entre elas a osteoporose, hipotiroidismo, infecções urinárias, anemia, diabetes, acidentes vasculares encefálicos, além de tumores e doenças autoimunes.
Para o diagnóstico confiável, são necessárias uma análise do cariótipo e pesquisa de cromatina sexual. Um fato interessante é que normalmente a síndrome só é descoberta como resultado de consultas para que as causas de infertilidade sejam conhecidas. É de extrema importância que o diagnóstico dessa doença seja precoce para que possa ser realizado o aconselhamento genético, bem como a triagem dos demais membros da família.
Por apresentar algumas características femininas, recomenda-se para tratamento uma reposição hormonal à base de testosterona, sendo que essa terapia variará de paciente para paciente. Além disso, o acompanhamento psicológico é fundamental.