A síndrome de Down, também chamada de trissomia do 21, é uma alteração genética em que o indivíduo apresenta células com 47 cromossomos, possuindo um cromossomo 21 extra. Por ser uma alteração numérica que não afeta o grupo completo de cromossomos, dizemos que se trata de uma aneuploidia.
A síndrome de Down é assim chamada em referência ao médico britânico John Langdon Down, que foi o primeiro a descrever suas características, em 1866. O termo síndrome é utilizado, pois a trissomia do 21 é um conjunto de sinais e sintomas, não podendo ser descrita como uma doença.
Os indivíduos com síndrome de Down apresentam características físicas marcantes e têm chances maiores de desenvolver determinadas doenças, como leucemia. Muitas pessoas acreditam que os indivíduos com a trissomia sempre serão dependentes de outras pessoas, entretanto, muitos deles vivem de maneira independente, trabalham, estudam e constituem sua própria família.
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Causas da síndrome de Down
A síndrome de Down, na maioria dos casos, é resultado de uma não disjunção durante a meiose. Isso significa que, durante o processo de divisão celular que dará origem aos gametas, a distribuição dos cromossomos ocorre de maneira incorreta. Desse modo, um gameta terá dois cromossomos 21, e, após a fecundação, o zigoto terá três cromossomos 21, dando origem à trissomia do 21 ou síndrome de Down.
É importante salientar que a síndrome de Down não ocorre apenas devido a erros de disjunção, entretanto, em aproximadamente 95% dos casos, o cromossomo extra é derivado dessa divisão incorreta.
Sabe-se que a frequência dessa alteração genética aumenta à medida que a mãe se torna mais velha. Em crianças nascidas de mães com menos de 30 anos, a síndrome é observada em apenas 0,04% dos indivíduos. O risco aumenta para 0,92% para as mães com 40 anos.
Além da trissomia simples causada por não disjunção cromossômica, a trissomia do 21 pode ser resultado de translocação e mosaicismo. Na translocação, ela não é identificada no cariótipo como um cromossomo livre, sendo verificado um pedaço de cromossomo 21 extra “colado” a outro cromossomo de outro par, geralmente, o 14.
No mosaicismo, o que se observa é uma fecundação normal, com espermatozoides e ovócitos com 23 cromossomos cada. A primeira célula a se formar possui 46 cromossomos, entretanto, em uma das células originadas posteriormente, ocorre o fenômeno de não disjunção. O indivíduo apresenta, portanto, duas linhagens celulares, uma apresentando a trissomia e outra normal, sem nenhum cromossomo 21 extra.
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Características do indivíduo com síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética em que se observa um cromossomo 21 extra. A presença de apenas um cromossomo a mais no nosso corpo já é suficiente para desencadear uma série de alterações físicas e fisiológicas, estando ele mais sujeito ao desenvolvimento de alguns problemas de saúde.
Os indivíduos com síndrome de Down apresentam algumas características físicas marcantes, tais como olhos amendoados, baixa estatura, cabelo fino e liso, rosto redondo, protusão lingual, pescoço curto e grosso, orelhas pequenas, mãos pequenas com dedos curtos e prega palmar única.
Além das características físicas, os indivíduos com a trissomia do 21 apresentam outras alterações, tais como atraso no desenvolvimento e predisposição a doenças como cardiopatias, catarata, problemas tireoidianos e leucemia. A hipotonia (diminuição do tônus muscular e força) e o deficit cognitivo são observados em todos os indivíduos com síndrome de Down, porém sua intensidade varia de um indivíduo para outro.
Vale salientar que, apesar das semelhanças existentes entre as pessoas com síndrome de Down, cada indivíduo é único e suas necessidades serão diferentes.
Diagnóstico da síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down é feito por meio do reconhecimento das características físicas do indivíduo e da realização da análise genética, chamada de cariótipo. Vale destacar que, durante a gestação, é possível fazer exames para saber se o bebê apresenta ou não síndrome de Down. A ultrassonografia morfológica, para a avaliar a translucência nucal, pode sugerir que o bebê apresenta a síndrome.
Para confirmação, no entanto, são feitos outros exames, como a amniocentese e a cordocentese. A amniocentese se baseia na retirada de uma porção de líquido amniótico e na análise do cariótipo fetal. Isso é possível, pois no líquido estão presentes células da pele do bebê, as quais serão utilizadas para a análise cromossômica. A cordocentese, por sua vez, baseia-se na punção do cordão umbilical e na retirada do sangue do bebê para análise.
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Acompanhamento da pessoa com síndrome de Down
As pessoas com síndrome de Down apresentam algumas limitações, entretanto, isso não significa que não são capazes de realizar as mesmas atividades que outras pessoas. Elas podem brincar, praticar esportes, estudar, trabalhar, namorar, constituir uma família e ter uma vida completamente independente. Para isso, uma estimulação precoce é essencial.
Como sabemos, as pessoas com síndrome de Down podem apresentar atraso no desenvolvimento, podendo ser beneficiadas pelo acompanhamento com fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional, por exemplo. Um acompanhamento com uma equipe multiprofissional ajuda o indivíduo a vencer as barreiras que a síndrome pode impor, garantindo que todo o seu potencial seja desenvolvido.
Como explicado, pessoas com a trissomia apresentam maiores chances de, por exemplo, desenvolver doenças na tireoide e nascer com cardiopatias. Sendo assim, outro ponto importante é o acompanhamento médico para avaliar essas condições e realizar intervenções precoces, caso seja necessário.