Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética também chamada de doença do beijo salgado ou mucoviscidose. Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É um problema ainda sem cura, mas que apresenta tratamento para melhorar a qualidade de vida do doente.

→ O que é e o que causa a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, ou seja, para que uma pessoa seja acometida, ela deve receber um gene causador da doença de sua mãe e outro de seu pai. A presença do par desse gene, que pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres, afeta a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR).

A CFTR é encontrada no sistema respiratório, glândulas submucosas, figado, porção exócrina do pâncreas, ductos das glândulas sudoríparas, sistema reprodutor, entre outros locais. Uma alteração nessa proteína compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que acabam produzindo suas secreções de forma mais espessa, o que dificulta a sua eliminação e favorece problemas como inflamações e infecções.

Nos pulmões, por exemplo, o muco produzido é muito espesso, o que dificulta a respiração e proporciona maior acúmulo de bactérias. No pâncreas, as secreções muito espessas causam o entupimento de canais e lesões no órgão, diminuindo a produção de enzimas.

→ Diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito precocemente por meio do teste do pezinho, um exame realizado no recém-nascido que detecta essa e outras doenças. Esse teste não é definitivo, sendo necessário realizar outros exames, como o teste do suor e exames genéticos. O teste do suor mede a quantidade de sódio e cloro, que é maior em indivíduos com o problema. Os exames genéticos servem para identificar a presença do gene.

→ Sintomas

• Suor mais salgado que o normal;

• Pólipos nasais (pequeno tumor benigno que cresce no interior das narinas);

• Tosses frequentes;

• Chiados no peito;

• Infecções pulmonares frequentes;

• Má digestão de alimentos, principalmente gorduras;

• Desnutrição;

• Desidratação;

• Baixo crescimento e dificuldade para ganhar peso;

• Dificuldade de movimento intestinal;

• Fezes volumosas ou diarreia.

→ Tratamento

Como dito, a fibrose cística é uma doença sem cura, entretanto, um tratamento correto pode aumentar a expectativa de vida do paciente, bem como melhorar sua qualidade de vida. O tratamento busca evitar grandes infecções, garantir que o muco seja eliminado adequadamente e proporcionar meios para que o paciente ganhe peso e cresça adequadamente.

O tratamento é feito por uma equipe multiprofissional, ou seja, com uma equipe formada por diferentes profissionais. Além de médicos, é fundamental o acompanhamento com nutricionistas e fisioterapeutas.