Adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente homens.
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética ligada ao cromossomo X, em que os indivíduos afetados tornam-se incapazes de degradar os ácidos graxos saturados, fazendo com que eles se acumulem nos tecidos. Essa doença atinge principalmente as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos.
Essa doença é grave e progressiva, sendo sua característica principal a insuficiência suprarrenal e o comprometimento neurológico. As manifestações clínicas mais comuns são as alterações comportamentais, problemas na audição, fala, escrita, memória, dificuldade na escola, vômitos, fadiga e hiperpigmentação da pele. Além disso, a adrenoleucodistrofia atinge principalmente homens, mas existem relatos de mulheres afetadas, mas se trata de uma ocorrência muito rara, desenvolvendo-se de forma mais branda.
A adrenoleucodistrofia é uma doença que faz parte do grupo das leucodistrofias, que são caracterizadas pela deterioração da bainha de mielina dos neurônios, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso.
A doença pode se manifestar em diferentes etapas da vida e, de acordo com a idade, ela pode ser mais grave ou mais leve. A adrenoleucodistrofia neonatal aparece logo nos primeiros meses de vida e geralmente ocasiona o retardo mental. Essas crianças normalmente vêm a óbito antes dos cinco anos de idade.
A ocorrência da forma mais grave manifesta-se em crianças entre 4 e 10 anos de idade. Ao observar a evolução da doença, percebe-se que quando se inicia a desmielinização, o portador começa a apresentar alterações no comportamento e nas funções cognitivas, além de, progressivamente, dificuldades motoras e sensoriais. É comum que essa doença leve à morte após pouco tempo do início dos sintomas, em torno de 2 a 3 anos.
Na forma adulta, os indivíduos afetados têm em torno de 20 a 30 anos. Essa é a forma mais leve da doença. Nesses casos, a progressão ocorre mais lentamente que na forma infantil. É comum que ocorram distúrbios no equilíbrio e paralisia de parte do corpo. Quando ocorre a desmielinização no indivíduo adulto, esse passa a desenvolver sintomas parecidos com a adrenoleucodistrofia infantil.
Por ser uma doença sem cura, o tratamento atua melhorando a qualidade de vida do indivíduo, retardando o avanço da doença. O tratamento pode ser feito através de reposição hormonal, transplante de medula e ingestão do chamado óleo de Lorenzo.
O óleo de Lorenzo é uma espécie de azeite que atua diminuindo a velocidade da síntese de ácidos graxos. Esse óleo tem obtido bons resultados no retardamento da doença quando administrado em estágios iniciais.
Para saber mais sobre a adrenoleucodistrofia, você pode assistir ao filme “Óleo de Lorenzo” (1992), que retrata a triste história real de um portador dessa doença e seus pais que lutam para achar uma maneira de prolongar e melhorar a vida do filho. Essa história mostra como foi desenvolvido o Óleo de Lorenzo, hoje utilizado no tratamento de adrenoleucodistrofia.