O cariótipo pode ser definido como o conjunto de todos os cromossomos humanos. Alterações nesse conjunto podem desencadear diversos problemas no desenvolvimento de uma pessoa.
No interior do núcleo das células somáticas humanas, encontramos 46 cromossomos, que são estruturas compostas por DNA e proteínas denominadas de histonas. O conjunto desses cromossomos, com sua forma, tamanho e número, é chamado de cariótipo.
Ao analisar os cromossomos de uma célula somática humana, observa-se que ela possui 22 pares ditos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Analisando-se os 22 pares, percebe-se que esses são bastante diferentes uns dos outros, mas cada cromossomo é idêntico ao seu par. Os cromossomos sexuais podem ser X ou Y. Em mulheres, encontramos dois cromossomos X; nos homens, um X e um Y. Podemos concluir, portanto, que mulheres não apresentam cromossomo Y. Observe o cariótipo a seguir:
Observe o cariótipo humano com seus 46 cromossomos
As células sexuais, ou gametas, apresentam apenas 23 cromossomos, uma vez que ocorre uma fusão entre elas durante a fecundação e o número de 46 cromossomos é restabelecido. Além disso, observa-se também apenas um cromossomo do par de autossomos homólogos e somente um cromossomo sexual. No caso das mulheres, o ovócito secundário sempre apresenta o cromossomo X. Nos homens, o espermatozoide pode ter um cromossomo sexual X ou Y. Assim sendo, quem determina o sexo da criança é o espermatozoide (leia também: Determinação cromossômica do sexo).
Para estudar anomalias e evitar que esses problemas sejam repassados aos descendentes, é importante realizar a cariotipagem. Esse processo é realizado observando-se células cultivadas em divisão mitótica, mais precisamente na metáfase. Os especialistas então montam o cariótipo do indivíduo e examinam os cromossomos para tentar determinar as alterações.
Os cromossomos na espécie humana devem manter o mesmo número e a mesma estrutura, pois alterações nessas características podem desencadear anomalias. Quando se observa um número anormal de cromossomos ou então malformações, normalmente o quadro está associado a algum problema grave de saúde. Entre os principais problemas cromossômicos, podemos citar a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.