Alterações cromossômicas estruturais

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças relacionadas com a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser graves e causar danos ao indivíduo, uma vez que cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA, nosso material genético.

Leia também: Molécula de DNA

→ Estrutura do cromossomo

Quando analisamos um cromossomo, geralmente o observamos em sua maior fase de compactação, que acontece na etapa das divisões celulares (meiose e mitose) denominada metáfase. Nessa fase, vemos o cromossomo com suas duas cromátides irmãs (cópias do cromossomo) unidas por uma região chamada de centrômero, local em que as fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão celular) unem-se ao cromossomo e garantem a orientação das cromátides durante sua segregação na divisão celular.

As partes do cromossomo separadas pelo centrômero são chamadas de braços. Em um cromossomo duplicado, temos quatro braços. Veja a figura abaixo:

Observe as partes básicas do cromossomo

→ Tipos de alterações cromossômicas estruturais

Alguns agentes, como a radiação, podem causar danos à estrutura do cromossomo, tais como perda de uma parte ou ainda trocas de fragmentos entre cromossomos. Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

• Deleção: Na deleção, observam-se a quebra e a perda de um fragmento do cromossomo. A perda desse fragmento gera um cromossomo com ausência de alguns genes. Esse processo ocorre principalmente durante a meiose.

  Um problema causado por deleção é a síndrome conhecida como Cri du Chat (Síndrome do Miado do Gato), ocasionada por uma deleção no cromossomo 5. Essa deleção é grave, e indivíduos com o problema morrem, geralmente, na infância ou na adolescência.

• Duplicação: Na duplicação, vemos que uma porção do cromossomo está duplicada. Isso pode acontecer quando um fragmento do cromossomo perdido por deleção une-se à cromátide irmã, formando um segmento extra. Esse processo, assim como a deleção, ocorre principalmente na meiose.

• Inversão: Nesse tipo de alteração cromossômica estrutural, verificamos que uma parte do cromossomo fragmenta-se e, posteriormente, liga-se ao mesmo cromossomo, porém de forma invertida. O mesmo número de genes é observado nesse caso, porém em uma posição diferente. A inversão pode ser pericêntrica, quando a parte invertida envolve o centrômero, ou paracêntrica, quando o centrômero não é envolvido.

• Translocação: Na translocação, verificamos a quebra de um cromossomo e a união desse fragmento a outro cromossomo não homólogo (cromossomo diferente que apresenta genes para outras características). A translocação é denominada recíproca quando ocorre a troca da porção entre os dois cromossomos e é chamada não recíproca quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca. Algumas translocações podem também gerar problemas graves, como é o caso da leucemia mielogenosa crônica, ocasionada por uma translocação recíproca.

  Existe ainda uma translocação denominada robertsoniana, que acontece em cromossomos acrocêntricos (cromossomos com um braço muito maior que o outro em decorrência da proximidade entre o centrômero e a extremidade de um dos braços). Nesse caso, ocorre a quebra de um braço longo de um cromossomo e de um braço curto de outro. Após a troca de fragmentos, observa-se a formação de um cromossomo com braços longos e de outro com braços curtos.